Acidose Tubulaire Rénale distale (ATRd)

L’acidose tubulaire rénale distale est une maladie rénale rare qui survient lorsque les reins sont incapables d’éliminer efficacement l’accumulation d’acides circulants dans le sang – appelée acidose – ce qui entraîne un déséquilibre métabolique. L’ATRd est une maladie grave, surtout chez les patients pédiatriques.

L’ATRd peut être héréditaire ou acquise. La forme héréditaire de l’ATRd, également connue sous le nom d’ATRd primaire, est la plus courante chez les nourrissons et les enfants, tandis que la forme acquise a une prévalence plus importante chez les adultes. L’ATRd acquise peut être consécutive à des troubles auto-immuns, à la polyarthrite rhumatoïde ou à certains médicaments.

L’ATRd, décrite pour la première fois dans les années 1930, toucherait 30 000 patients en Europe et 20 000 aux Etats-Unis.

Quels sont les signes et symptômes de l’ATRd ?

Les symptômes les plus graves de l’ATRd sont principalement observés chez les patients pédiatriques, en particulier chez les nourrissons. Les signes et symptômes avant-coureurs chez les bébés comprennent nausées et vomissements, déshydratation, fatigue extrême, difficultés à s’alimenter et à prendre du poids. Les enfants peuvent aussi souffrir de rachitisme. Le retard de croissance constitue chez l’enfant le symptôme le plus visible de l’ATRd.

L’ATRd cause des déséquilibres en minéraux, qui sont à l’origine de calculs rénaux et d’une hypokaliémie, c’est-à-dire une diminution du taux de potassium dans le sang. L’hypokaliémie entraîne une grande faiblesse musculaire, un essoufflement rapide et un rythme cardiaque anormal.

L’ATRd peut causer des troubles digestifs, comme l’anorexie, les vomissements, la diarrhée et la constipation, et peut également entraîner une perte auditive.

Comment traiter l’ATRd ?

Actuellement, le principal traitement de l’ATRd repose sur l’administration d’agents alcalins, utilisés pour neutraliser l’excès d’acide dans le sang. Les enfants sont généralement traités avec des doses (mg/kg) plus élevées parce que leurs besoins en bicarbonate sont plus grands que ceux des adultes. Une supplémentation en potassium est nécessaire chez les patients atteints d’hypokaliémie.

Habituellement, ces produits doivent être pris plusieurs fois par jour, sont mal tolérés et ont une saveur toute relative. Comme il est particulièrement important de poursuivre le traitement pendant la nuit, l’observance des patients pédiatriques est faible car ils ont davantage besoin de sommeil.

Par conséquent, les patients peuvent pâtir d’un mauvais contrôle de leur homéostasie sur 24 heures, ce qui est pourtant essentiel pour prévenir les complications à long terme. Les effets secondaires de ces traitements peuvent également inclure des douleurs abdominales.