Acidose Tubulaire Rénale distale (ATRd)

L’acidose tubulaire rénale distale est une maladie rénale rare qui survient lorsque les reins sont incapables d’éliminer efficacement l’accumulation d’acides circulants dans le sang – appelée acidose – ce qui entraîne un déséquilibre métabolique. L’ATRd est une maladie grave, surtout chez les patients pédiatriques.

L’ATRd peut être héréditaire ou acquise. La forme héréditaire de l’ATRd, également connue sous le nom d’ATRd primaire, est la plus courante chez les nourrissons et les enfants, tandis que la forme acquise a une prévalence plus importante chez les adultes. L’ATRd acquise peut être consécutive à des troubles auto-immunes, à la polyarthrite rhumatoïde ou à certains médicaments.

L’ATRd, décrite pour la première fois dans les années 1930, toucherait 30 000 patients en Europe et 20 000 aux Etats-Unis.

L’ATRd cause des déséquilibres en minéraux, qui sont à l’origine de calculs rénaux et d’une hypokaliémie, c’est-à-dire une diminution du taux de potassium dans le sang. L’hypokaliémie entraîne une grande faiblesse musculaire, un essoufflement rapide et un rythme cardiaque anormal.

L’ATRd peut causer des troubles digestifs, comme l’anorexie, les vomissements, la diarrhée et la constipation, et peut également entraîner une perte auditive.

Par conséquent, les patients peuvent pâtir d’un mauvais contrôle de leur homéostasie sur 24 heures, ce qui est pourtant essentiel pour prévenir les complications à long terme. Les effets secondaires de ces traitements peuvent également inclure des douleurs abdominales.