Qu’est-ce que la cystinurie
et quels en sont les symptômes ?
La cystinurie est une maladie génétique caractérisée par une accumulation de la cystine, un acide aminé, dans les reins et la vessie.
Ces taux élevés de cystine entraînent la formation récurrente de calculs de cystine dans les reins, l’uretère et la vessie. Les calculs de cystine entraînent diverses complications, comme l’hypertension, de fortes douleurs abdominales, des infections urinaires à répétition, des troubles de la fonction rénale touchant jusqu’à 70 % des patients et un dysfonctionnement rénale chronique. Ces complications peuvent, à terme, mener à une insuffisance rénale.
Les signes et symptômes de la maladie sont liés à la présence de calculs et peuvent provoquer des nausées, de l’hématurie (présence de sang dans les urines), des douleurs lombaires et/ou des infections urinaires à répétition.
40 000 patients souffriraient de cystinurie en Europe et entre 25 000 et 35 000 aux Etats-Unis.
Comment traiter la cystinurie ?
Afin de prévenir les calculs de cystine, les patients cystinuriques ont besoin de contrôler en permanence leur pH urinaire. Le traitement de la cystinurie requiert à la fois 1) des traitements alcalinisants pour augmenter le pH urinaire et favoriser la solubilité de la cystine, 2) une hyperdiurèse, qui réduit la concentration de cystine en augmentant la production et l’excrétion urinaire, et 3) un régime pauvre en protéines, puisque les protéines sont riches en cystine.
Parmi les produits alcalinisants disponibles pour le traitement de la cystinurie, le citrate est le plus indiqué puisque l’excrétion du citrate dans l’urine prévient aussi la cristallisation de sel de calcium en milieu alcalin (pH supérieur à 7,5). Les sels de potassium n’ont pas les effets secondaires observés des sels de sodium, qui ont historiquement été utilisés comme produits alcalinisants.
De plus, une carence en potassium n’est pas recommandée chez les patients cystinuriques, une telle carence pouvant diminuer l’excrétion de citrate et causer une acidose rénale, qui est une accumulation d’acides dans les urines.
Aucun médicament n’est actuellement approuvé, ni même le citrate ou le bicarbonate de potassium, particulièrement indiqué pour le traitement de la cystinurie.