Tubulopathie rénale

Les tubulopathies rénales forment un groupe complexe d’affections souvent rares qui se traduisent par l’incapacité du tubule à exercer ses diverses fonctions.

Les tubulopathies affectent directement diverses fonctions rénales et entrainent de nombreux troubles dépendant de la fonction rénale impactée

A titre d’exemple, le diabète insipide néphrogénique est caractérisé par la perte du pouvoir de concentration du rein due à une anomalie de réabsorption d’eau dans le tubule rénal. Cette pathologie qui affecte l’enfant dès son plus jeune âge, peut aboutir à une déshydratation sévère pouvant entraîner des complications neurologiques importantes.

La plupart d’entre elles sont héréditaires, certaines sont acquises secondairement à une autre pathologie ou suite à des traitements.

D’autres tubulopathies peuvent avoir pour conséquence une perte anormale de sels (Na, K, Ca) . Parmi les plus connus, nous pouvons citer les syndromes suivants :

Cystinurie, glycinurie, xanthinurie, acidose, tubulopathie.

Certaines mutations peuvent modifier le transport rénal et la réabsorption de certains acides aminés et causent une amino-acidurie telle que par exemple: cystinurie, glycinurie, xanthinurie.

Le trouble tubulaire peut aussi porter sur l’élimination des ions H+, provoquant une acidose tubulaire distale chronique idiopathique (Syndrome d’Albright par exemple).

Lorsque l’ensemble des fonctions de réabsorption est atteint, entraînant une perte globale de bicarbonate, de potassium, de sodium, de calcium, de magnésium, de phosphore, de glucose, d’acides aminés et de protéines, on parle de « syndrome de Fanconi ». Celui-ci peut être d’origine génétique ou acquise. La cause génétique la plus fréquente du syndrome de Fanconi est la cystinose pour laquelle la tubulopathie est liée à un trouble inné du métabolisme.

Généralement, les conséquences d’une atteinte tubulaire sont variables selon la localisation au niveau du tubule et de l’existence ou non de voies de compensation. Les symptômes cliniques les plus courants sont les suivants :

Les traitements actuels sont basés sur la correction des troubles consécutifs à l’atteinte tubulaire par des supplémentations diverses adaptées.

Ces supplémentations sont associées soit à des mesures diététiques contraignantes, soit à des thérapeutiques permettant de corriger un des symptômes induits par l’atteinte tubulaire.

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